Аннотации статей. Том 61, 2025 г., № 9
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ РАЗВИТИЯ ПОЛИМОРФНОЙ ТЕРАТОЗООСПЕРМИИ У ЧЕЛОВЕКА
Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук, Новосибирск, 630090 Россия; е-mail: max82cll@bionet.nsc.ru
Неспецифическая (полиморфная) тератозооспермия – часто встречающееся нарушение качества эякулята у мужчин, когда доля морфологически нормальных сперматозоидов ниже референсных значений, при этом в образце эякулята встречается несколько типов морфологических аномалий сперматозоидов в различных соотношениях. Полиморфная тератозооспермия может возникать в результате влияния как негативных факторов окружающей среды и образа жизни, так и наличия патогенных вариантов некоторых генов. Однако исследованию генетических причин возникновения полиморфной тератозооспермии уделяется мало внимания. В настоящем обзоре впервые в результате анализа опубликованной литературы, а также сведений, содержащихся в базах данных Malacards, OMIM, KEGG, CTD, DisGeNET, собрана и систематизирована информация о 85 патогенных вариантах 51 гена, вызывающих развитие полиморфной тератозооспермии у человека. По данным функциональной аннотации генов и анализа опубликованной литературы, продукты этих генов участвуют в организации компонентов цитоскелета сперматиды – акроплаксомы и перинуклеарной теки, обеспечивающих формирование акросомы и взаимодействие акросомного пузырька с ядром, а также внутриклеточный транспорт молекул, регуляцию экспрессии и деградации белков, перестройку хроматина в ходе спермиогенеза. Кроме того, патогенные варианты некоторых генов приводят к снижению эффективности естественной антиоксидантной защиты клеток и, как следствие, проявлению тератозооспермии. Данные сведения могут быть полезны для диагностики и выбора тактики лечения полиморфной терато-зооспермии, которая может быть обусловлена как генетическими причинами, так и влиянием негативных факторов окружающей среды и образа жизни.
DOI: 10.31857/S0016675825090014
Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 9, 2025):
Kleshchev, M.A., Osadchuk, A.V., Osadchuk, L.V.
Genetic Factors Contributing to the Development of Polymorphic Teratozoospermia in Humans.
DOI: 10.1134/S1022795425700577
АССОЦИАЦИИ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИЗОФОРМ APOE С ДОЛГОЛЕТИЕМ И РИСКОМ СМЕРТНОСТИ В ЧЕЛОВЕЧЕСКИХ ПОПУЛЯЦИЯХ
1 Центр генетики и наук о жизни, Научно-технологический университет “Сириус”,
Краснодарский край, пгт. Сириус, 354340 Россия; e-mail: abramova.mn@talantiuspeh.ru
2 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия
3 Медицинская школа Чан Массачусетского университета, департамент психиатрии, Шрусбери, 01545 США
Влияние наследственных факторов на продолжительность жизни до 60 лет является незначительным, но возрастает в более пожилом возрасте. Выявление связи генетических вариантов с ожидаемой продолжительностью жизни и предрасположенностью к возрастным заболеваниям необходимо в контексте генетической гетерогенности популяций людей, проживающих в различных условиях среды. В этом отношении особый интерес представляет ген аполипопротеина Е (APOE). В данном обзоре анализируются роль различных аллелей/генотипов APOE в достижении определенного возраста и их ассоциация с долголетием в популяциях человека. Аллель ε4 является строго установленным генетическим фактором риска болезни Альцгеймера (БА) в популяциях Евразийского происхождения, и в большинстве групп долгожителей его частота значимо снижена по сравнению с общепопуляционной. Более редкий аллель ε2 ассоциирован со сниженным риском развития БА и с долголетием и в большинстве групп долгожителей он встречается чаще, чем у здоровых людей среднего возраста. Интересно определить, является ли различная представленность аллелей APOE у долгожителей, по сравнению с общепопуляционной, зависимой или независимой от эффекта APOE на риск БА или других заболеваний; какова роль APOE генотипа в достижении позднего возраста в африканских популяциях, проживающих в иных условиях и у которых строгая ассоциация аллеля ε4 с БА не выявлена. Рассматриваются вопросы: с какого биологического возраста аллели ε4 и ε2 значимо влияют на риск смертности, роль генетических факторов, оказывающих негативное или позитивное влияние на проявление ε4 аллеля и связанную с этим продолжительность жизни.
DOI: 10.31857/S0016675825090027
Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 9, 2025):
Abramova, M.N., Petrova, V.M., Andreeva, T.V. et al.
Associations of APOE Genetic Isoforms with Longevity and Risk of Mortality in Human Populations.
DOI: 10.1134/S1022795425700589
АНТИРЕСТРИКТАЗЫ: СТРУКТУРЫ, ФУНКЦИИ И ПЕРСПЕКТИВЫ ПРИМЕНЕНИЯ
Московский физико-технический институт, Московская область, г. Долгопрудный, 141707 Россия; e-mail: manukhovi@mail.ru
Системы рестрикции-модификации (RM) играют важную роль в защите прокариот от проникновения чужеродной ДНК. Гены белков антирестрикции, таких как ArdA и ArdB, зачастую являются первыми генами, входящими в клетку при заражении. Недавние исследования показали, что ДНК-мимикрирующие белки ArdA обладают специфичностью по отношению к RM-системам, а значит могут имитировать вполне определенные последовательности ДНК. Более того, такая специфичность может быть реализована с помощью недавно открытых очень маленьких ДНК-мимикрирующих белков sArdA. Это позволяет сделать выводы о перспективности применения таких ДНК-мимикрирующих “почти пептидов” для специфичного взаимодействия с ДНК-связывающими белками в целях точной регуляции внутриклеточных процессов. Другой класс антирестрикционных белков ArdB, напротив, по-видимому представляет собой универсальный ДНК-связывающий агент, стабильно ингибирующий рестрикционную активность всех известных RM-систем I-типа, а также CRISPR/Cas3, что может быть применено для повышения эффективности трансформации для трудно трансформируемых штаммов.
DOI: 10.31857/S0016675825090033
Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 9, 2025):
Kudryavtseva, A.A., Utkina, A.A., Manukhov, I.V.
Antirestriction Proteins: Structures, Functions, and Prospects of Application.
DOI: 10.1134/S1022795425700590
ВЛИЯНИЕ ВЫЗВАННОГО РНК-ИНТЕРФЕРЕНЦИЕЙ НОКДАУНА ГЕНА АКТИНА НА СМЕРТНОСТЬ РЫЖЕГО ТАРАКАНА Blattella germanica
1 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: dmitryVmukha@gmail.com
2 Национальный исследовательский центр “Курчатовский институт”, Москва, 123182 Россия
В настоящее время особую актуальность приобретает разработка экологически чистых биоинсектицидов для борьбы с насекомыми – вредителями сельскохозяйственных культур и синан-тропными видами насекомых. Одним из перспективных подходов является использование двуцепочечной РНК, комплементарной жизненно важному гену насекомого, для нокдауна этого гена посредством механизма РНК-интерференции и последующей обусловленной этим гибели насекомого. С использованием Drosophila melanogaster в качестве модельного объекта из шести генов-паралогов актина был отобран один ген, Actin 5C, нокдаун которого в большинстве тканей дрозофилы приводил к гибели насекомого. Методом микроинъекции под кутикулу рыжего таракана Blattella germanica была введена двуцепочечная РНК, комплементарная гену Actin 5C этого насекомого. Было показано, что РНК-интерференция этого гена приводит к гибели тараканов в течение нескольких недель. Обсуждены перспективы использования в качестве инсектицида двуцепочечной РНК, комплементарной гену Actin 5C.
DOI: 10.31857/S0016675825090041
Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 9, 2025):
Kosherova, K.A., Roshina, N.V., Symonenko, A.V. et al.
Effect of RNA Interference-Induced Knockdown of the Actin Gene on Mortality of the German Cockroach, Blattella germanica.
DOI: 10.1134/S1022795425700607
НОВЫЕ МАРКЕРЫ МИТОХОНДРИАЛЬНОЙ ДНК ДЛЯ ИССЛЕДОВАНИЯ ПОПУЛЯЦИОННОЙ СТРУКТУРЫ ЕЛЕЙ СИБИРСКОЙ И ЕВРОПЕЙСКОЙ
Институт экологии растений и животных Уральского отделения Российской академии наук, Екатеринбург, 620144 Россия; e-mail: semerikov@ipae.uran.ru
На основе митохондриального генома ели европейской были разработаны праймеры для амплификации шести минисателлитных и одного микросателлитного локуса. Их тестирование на шести популяциях ели сибирской и северного кластера ели европейской (120 деревьев) выявили от трех до семи аллелей. Мультилокусная комбинация шести минисателлитов в сумме дала 27 гаплотипов. Популяции имели от двух до девяти гаплотипов, но почти не имели общих, они разделились (RCT = 0.77) на три группы – Европейская Россия, Урал и популяция ели сибирской (Алтай). В популяции, расположенной на верхнем пределе лесной растительности на Южном Урале, гаплотипы располагались не случайно, что демонстрирует возможность использования разработанных маркеров для выделения групп родственных по материнской линии деревьев, а также исследования процесса расселения деревьев на не занятых лесом территориях. В популяции из южного кластера ели европейской (Карпаты, 24 дерева) только один из маркеров имел устойчивую амплификацию и был изменчив (шесть аллелей).
DOI: 10.31857/S0016675825090051
Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 9, 2025):
Semerikov, V.L.
New Mitochondrial DNA Markers for Studying the Population Structure of Siberian and European Spruce.
DOI: 10.1134/S1022795425700619
ЧУЖЕРОДНЫЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЛОКУСЫ ВЛИЯЮТ НА СОДЕРЖАНИЕ МИНЕРАЛЬНЫХ ЭЛЕМЕНТОВ В ЗЕРНЕ СИНТЕТИЧЕСКОЙ ЛИНИИ ПШЕНИЦЫ
Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук, Новосибирск, 630090 Россия; e-mail: leonova@bionet.nsc.ru
Синтетические интрогрессивные линии являются важным источником генетических локусов для улучшения минерального состава зерна мягкой пшеницы (T. aestivum L.). Гибридная линия 1102, полученная в результате сложной схемы гибридизации с участием видов Aegilops speltoides, Aegilops tauschii и Secale cereale, была использована для картирования локусов, ассоциированных с содержанием в зерне десяти макро- и микроэлементов, а также тяжелых металлов – Ca, Mg, K, Cu, Fe, Zn, Mn, Cd, Cr и Pb. Оценка родительских образцов, использованных для создания картирующей популяции (сорт мягкой пшеницы Лютесценс 85 и линия 1102), в лабораторных и полевых условиях показала в среднем достоверное увеличение содержания микроэлементов Cu, Mn, Zn, Fe в зерне линии 1102, по сравнению с сортом Лютесценс 85, в 1.45, 1.44, 1.65 и 1.83 раза соответственно. В результате генотипирования F2–3-популяции маркерами SNP было локализовано 11 генетических локусов в хромосомах 2А, 2В, 3A, 3В, 4В, 5А, и 6А, достоверно ассоциированных с содержанием в зерне Ca, Mg, Zn, Fe, Pb и Cr. Сравнение паттернов амплификации маркеров SNP у родительских образцов позволяет предположить, что локусы QZn.1102-icg-2A, QCa.1102-icg-3A, QCr.1102-icg-3B и QCr.1102-icg-4B могут иметь чужеродное происхождение. Совокупность полученных результатов указывает на то, что синтетическая линия 1102 может содержать генетические локусы, способствующие накоплению в зерне таких токсичных металлов, как свинец и хром.
Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 9, 2025):
Leonova, I.N., Adonina, I.G., Vinichenko, N.A. et al.
Alien Genetic Loci Influence Mineral Content in Grain of Synthetic Wheat Line.
DOI: 10.1134/S1022795425700620
МАЛОИНВАЗИВНЫЙ СПОСОБ МОНИТОРИНГА ВОЗРАСТ-АССОЦИИРОВАННЫХ ИЗМЕНЕНИЙ ЭКСПРЕССИИ ГЕНОВ У РЫБ Nothobranchius guentheri
1 Институт молекулярной биологии им. В.А. Энгельгардта Российской академии наук, Москва, 11999 Россия; e-mail: vsevolodvolodin@yandex.ru
2 Институт проблем экологии и эволюции им. А.Н. Северцова Российской академии наук, Москва, 119071 Россия
3 Московский государственный университет технологий и управления им. К. Г. Разумовского,
Москва, 109004 Россия
4 Национальный исследовательский университет “Высшая школа экономики”,
факультет биологии и биотехнологии, Москва, 101000 Россия
Рыбы из рода Nothobranchius являются уникальным модельным объектом генетики долголетия благодаря короткой продолжительности жизни. Они особенно перспективны для тестирования геропротекторов. Однако небольшой размер рыб не позволяет в динамике оценивать показатели, отражающие скорость старения и ответ на экспериментальные воздействия, на одной и той же особи. Целью исследования было разработать подход для малоинвазивного мониторинга возраст-зависимых изменений на модели N. guentheri. Было проведено секвенирование транскриптомов хвостовых плавников самок и самцов N. guentheri различных возрастов, в том числе регенерировавших после резекции. Проведен анализ дифференциальной экспрессии генов. Профили экспрессии генов в хвостовых плавниках N. guentheri, регенерировавших однократно или двукратно, несущественно различаются при сопоставлении с интактными плавниками. Полученные результаты открывают новые перспективы для малоинвазивного мониторинга возраст-зависимых изменений в организме на молекулярно-генетическом уровне, в том числе при исследовании потенциальных геропротекторов.
DOI: 10.31857/S0016675825090072
Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 9, 2025):
Volodin, V.V., Gladysh, N.S., Bulavkina, E.V. et al.
A Minimally Invasive Method for Monitoring Age-Associated Changes in Gene Expression in Fish Nothobranchius guentheri.
DOI: 10.1134/S1022795425700644
ОСТРОВНАЯ ПОПУЛЯЦИЯ ОДИЧАВШИХ ЛОШАДЕЙ: ПРОИСХОЖДЕНИЕ И ГЕНЕТИЧЕСКОЕ РАЗНООБРАЗИЕ
1 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: valery.voronkova@gmail.com
2 Зоологический музей Московского государственного университета им. М.В. Ломоносова, Москва, 125009 Россия; e-mail: equusnns@mail.ru
Впервые методами генетического анализа установлено происхождение одичавшей популяции лошадей (Equus caballus), обитающей в границах Государственного природного биосферного заповедника “Ростовский” (Ростовская область, Россия), от донской породы, с возможным вкладом генома буденновской породы. Проведена количественная оценка генетических параметров популяции и их сравнительный анализ с данными по другим породам лошадей, разводимым на территории России. Установлено, что островная популяция характеризуется сниженными значениями аллельного разнообразия, включая число эффективных аллелей (Ne = 2.97, Na = 4.59), пониженным уровнем наблюдаемой гетерозиготности (Ho = 0.59), а также выраженной генетической гомогенностью, что свидетельствует о высокой степени изоляции и инбридинга. Ключевыми факторами, лимитирующими генетическое разнообразие группировки, являются: ограниченный пул основателей, географическая изоляция, препятствующая генному обмену, низкая эффективная численность, а также многократные демографические депрессии в ее истории. Полученные данные подчеркивают влияние длительной изоляции и стохастических процессов (дрейф генов, эффект основателя) на формирование уникальной генетической структуры островных популяций.
DOI: 10.31857/S0016675825090082
Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 9, 2025):
Voronkova, V.N., Soloshenkova, E.A., Stolpovsky, Y.A. et al.
Island Population of Feral Horses: Origin and Genetic Diversity.
DOI: 10.1134/S1022795425700656
АССОЦИАЦИЯ ПОЛИМОРФНОГО МАРКЕРА rs73064425 ГЕНА LZTFL1 С РАЗВИТИЕМ ТЯЖЕЛОЙ ФОРМЫ COVID-19 И РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ ЧАСТОТ ЕГО АЛЛЕЛЕЙ В МИРЕ
1 Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук, Томск, 634050 Россия; e-mail: ekaterina.trifonova@medgenetics.ru
2 Сибирский государственный медицинский университет, Томск, 634050 Россия
На сегодняшний день этиологические основы особенностей течения COVID-19 до конца не изучены, предполагается участие множества факторов, в том числе генетических. В настоящей работе проведен репликативный анализ ранее установленной по результатам GWAS ассоциации варианта rs73064425 гена LZTFL1 с тяжестью течения COVID-19. Полученные данные свидетельствуют о наличии ассоциации между однонуклеотидным изменением rs73064425 гена LZTFL1 и тяжелой формой COVID-19 в популяции русских г. Томска. Обсуждаются возможные механизмы вовлечения изученного SNV в патогенетику заболевания. Обнаружена вариабельность частот рискового аллеля Т rs73064425 в популяциях мира.
DOI: 10.31857/S0016675825090092
Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 9, 2025):
Korneeva, R.A., Trifonova, E.A., Bocharova, A.V. et al.
Association of the LZTFL1 Gene Polymorphic Marker rs73064425 with Severity of COVID-19 and the World-Wide Distribution of Its Allele Frequencies.
DOI: 10.1134/S1022795425700681
РАЗРАБОТКА МЕТОДА МУЛЬТИПЛЕКСНОГО ГЕНОТИПИРОВАНИЯ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ, АССОЦИИРОВАННЫХ С ТЯЖЕСТЬЮ ТЕЧЕНИЯ COVID-19
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук, Томск, 634050 Россия; e-mail: anna.bocharova@medgenetics.ru
COVID-19 – тяжелая острая респираторная инфекция, вызванная вирусом SARS-CoV-2. Исследования в области генетики организма-хозяина способствуют открытию новых геномных маркеров прогрессирования коронавирусной инфекции. В представленной статье разработан метод мультиплексного генотипирования однонуклеотидных полиморфных вариантов генов, ассоциированных с тяжестью течения COVID-19, основанный на многолокусной ПЦР и MALDI-TOF-масс-спектрометрии молекул ДНК. Охарактеризованы частоты 45 однонуклеотидного полиморфизма генов-кандидатов COVID-19 в популяционной выборке русских г. Томска. Полученные результаты сопоставлены с данными для мировых популяций из проекта “1000 геномов”.
DOI: 10.31857/S0016675825090102
Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 9, 2025):
Bocharova, A.V., Trifonova, E.A., Korneeva, R.A. et al.
Development of the Multiplex Genotyping Method of Single-Nucleotide Polymorphisms of Genes Associated with the Severity of COVID-19.
DOI: 10.1134/S102279542570070X
Статьи, опубликованные только в Russian J. of Genetics, № 9 – 2025 г.
Antioxidant Enzyme Gene Expression in Barley under Drought Stress
1 Department of Cell and Molecular Biology, Faculty of Life Sciences and Biotechnology, Shahid Beheshti University, Tehran, Iran
2 Seed and Plant Improvement Institute, Agricultural Research, Education and Extension Organization (AREEO), Karaj, Iran
Correspondence to A. Saidi
Reactive oxygen species (ROS), redox molecules primarily generated in organisms, are particularly significant in photosynthetic cells. Here, ROS production must be tightly controlled to avoid detrimental side effects on cellular functions. Plants employ a suite of ROS-scavenging enzymes, including ascorbate peroxidase (APX), catalase (CAT), dehydroascorbate reductase (DHAR), and peroxiredoxin (PRX), to combat oxidative stress. These antioxidant enzymes are strategically localized within different compartments of plant cells, working in concert to neutralize reactive oxygen species (ROS). CAT and APX play a crucial role in detoxifying hydrogen peroxide (H2O2). While CAT directly breaks down H2O2, APX requires ascorbic acid (AsA) as a cofactor for its activity. Peroxiredoxin (PRX) employs a distinct mechanism, utilizing thiol-mediated pathways independent of ascorbate to reduce both H2O2 and organic hydroperoxides. In this study, the analysis of enzymes activities was performed on five contrasting Iranian barley cultivars under drought stress at reproductive stage. Gene expression analysis revealed that seven antioxidant genes were accumulated in the flag leaf, awn, peduncle, and penultimate tissues at reproductive stage after being subjected to drought stress. Furthermore, most of antioxidant gene expression were up-regulated in response to drought stress in the four tissues. Our results revealed that the genotypes G1, G3, and G5 responded appropriately to drought stress at seed filling stage. Among the studied tissues, penultimate showed the most up-regulation of antioxidant gene in response to stress. To elucidate the mechanisms of drought tolerance in barley during grain filling, we conducted a comprehensive analysis of gene expression related to key antioxidant enzymes in the ASA-GSH cycle. By comparing these expressions across the flag leaves, peduncle, penultimate, and awn, we obtained significant differences in physiological and metabolic responses to drought stress among genotypes. This study will provide valuable insights into the distinct drought tolerance strategies employed by different tissues, ultimately contributing to a deeper understanding of drought tolerance in barley.
DOI: 10.1134/S1022795425700632
К статье на сайте SpringerLink
Genetic Analysis of Anatolian Water Frogs Using Mitochondrial and Nuclear Markers
1 Animal Breeding and Genetic Research and Application Centre, Pamukkale University, 20190, Denizli, Türkiye
2 Department of Biology, Faculty of Science, Pamukkale University, 20190, Denizli, Türkiye
Correspondence to A. Kaska
Türkiye has rich amphibian diversity and high biodiversity and is known to be one of the most threatened countries. We analysed 8 Pelophylax ridibundus, 64 Pelophylax bedriagae and 7 Pelophylax caralitanus samples representing Anatolian water frogs in Turkiye using two nuclear and two mitochondrial markers. Among the mitochondrial markers, NADH dehydrogenase 2 (ND2) and cytochrome b (Cytb) revealed a total of 39 and 21 different haplotypes, respectively. The nuclear serum albumin intron 1 (SAI-1) gene region was found to be very important in the assessment of heterozygosity. The rhodopsin (Rhod) gene region was uniform in all samples. Haplotype analyses were performed using DnaSP version 5.10.3. Maximum likelihood estimations and phylogenetic trees were constructed using MEGA 11 software. In this context, ND2 and SAI-1 markers were found to be more efficient in the genetic evaluation of Anatolian water frogs. Two specimens were morphologically identified as Pelophylax caralitanus that genetically identified with the above markers as Pelophylax bedriagae. In addition, four individuals of Pelophylax bedriagae had a nucleotide sequence more closely aligned to Pelophylax caralitanus, as revealed by a comparison of the species-specific bases. These results were further supported by comparing the estimates of mean evolutionary divergence between sequence pairs within the groups. When the analyses were repeated using genetically defined data for ND2, the genetic distance within populations was found to be decreasing. In conclusion, we suggest that morphological taxonomy should be supported by genetic analyses for the most accurate identification of Anatolian water frogs at the species level.
DOI: 10.1134/S1022795425700668
К статье на сайте SpringerLink
The First Report on BLM Gene Mutations in Iranian Patients with Different Phenotypes of Bloom Syndrome: Identifying Two Mutations and a Literature Review on BLM Gene Mutations
1 Cancer and Environmental and Oil Pollutants Research Center, Ahvaz Jundishapur University of Medical Sciences, Ahvaz, Iran
2 Department of Medical Genetics, School of Medicine, Ahvaz Jundishapur University of Medical Sciences, Ahvaz, Iran
3 Department of Molecular Medicine, Birjand University of Medical Sciences, Birjand, Iran
4 Pediatric Endocrinology and Metabolism, Pediatric Department, School of Medicine, Ahvaz Jundishapur University of Medical Sciences, Ahvaz, Iran
5 Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Ahvaz Jundishapur University of Medical Sciences, Ahvaz, Iran
6 Department of Immunology, School of Medicine, Ahvaz Jundishapur University of Medical Sciences, Ahvaz, Iran
7 Air Pollution and Respiratory Disease Research Center, Ahvaz Jundishapur University of Medical Sciences, Ahvaz, Iran
Correspondence to P. Ghandil
Bloom syndrome (BS), also called congenital telangiectatic erythema, is a rare autosomal recessive inherited disorder characterized by genomic instability and predisposition to the development of all types of cancer. Besides, additional presentations have been observed in BS. Herein, we investigated the clinical and genetic aspects ofeight patients withBS in three unrelated Iranian families that exhibit less common symptoms like intellectual disability and polydactyly. After the thorough clinical examinations, whole-exome sequencing (WES) was performed. Following the detection of candidate variants, the familialco-segregation analysis was carried out by PCR-based Sanger sequencing. Meanwhile, a literature review was carried out by utilizing databases to compile information on BLM gene mutations from 2007 to the present. We identified two pathogenic nonsense mutations in the BLM gene in the studied families with the homozygous state. The first one, c.3415C>T (p.Arg1139Ter) mutation, was detected in the 5 patients from family 1 and one patient from family 3. The second one was c.2695C>T (p.Arg899Ter) mutation identified in the two patients from family 2. All unaffected parents were identified with the heterozygous state for the detected mutations in their affected offspring. Through our research in various articles, we gathered twelve different mutations in 17 BS patients from 2007 to the present. Mutation identification and presenting clinical manifestation of the rare disorder make it much easier and faster to diagnose this syndrome from other similar disorders. It also helps with carrier detection, as well as, prenatal diagnosis of bloom syndrome in high-risk families.
DOI: 10.1134/S1022795425700693
К статье на сайте SpringerLink