К списку номеров

 

Аннотации статей. Том 61, 2025 г., № 3

 

РЕДКИЕ ФОРМЫ ВИТАМИН D-СВЯЗЫВАЮЩЕГО БЕЛКА (DBP): АНАЛИТИЧЕСКИЙ ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ

Е. В. Левитес1,*, С. С. Кирикович1, А. С. Проскурина1, Н. А. Иванов2, Ю. С. Снегирева3, С. С. Богачев1,**

1 Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук, Новосибирск, 630090 Россия; e-mail: * levites@bionet.nsc.ru, ** labmolbiol@mail.ru
2 Новосибирский государственный университет, Новосибирск, 630090 Россия
3 Национальный исследовательский университет ИТМО, Санкт-Петербург, 191002 Россия

 

Проведен анализ имеющихся в литературе данных о структуре и функциях витамин D3-связывающего белка (DBP), контролируемого единичным геном с тремя четко выраженными аллелями Gc1-F, Gc1-S и Gc2. Приводятся сведения о различных структурных и функциональных вариантах DBP, которые детерминируются генетически и могут подвергаться посттрансляционной модификации путем гликозилирования. Одним из дериватов DBP является его частично дегликозилированная форма, проявляющая свойства специфического активатора макрофагов, обозначаемая как фактор GcMAF. Особое внимание в статье уделено редким формам DBP, выявляемым методом изофокусирования. Выдвинуто предположение о природе редких форм DBP и механизме возникновения изменений, лежащих в основе появления этих форм.

DOI: 10.31857/S0016675825030017
EDN: UMDJYQ

Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 3, 2025):
Levites, E.V., Kirikovich, S.S., Proskurina, A.S. et al.
Rare Forms of Vitamin D3-Binding Protein (DBP): Analytical Literature Review

DOI: 10.1134/S1022795424701631

 

 

МОНОЦИТЫ/МАКРОФАГИ КАК ОДИН ИЗ ИСТОЧНИКОВ МИОФИБРОБЛАСТОВ ПРИ РАЗВИТИИ ФИБРОЗА ТКАНЕЙ: РОЛЬ НЕКОДИРУЮЩИХ РНК

О. В. Балан*, И. Е. Малышева, О. М. Федоренко

Институт биологии – обособленное подразделение Федерального исследовательского центра «Карельский научный центр Российской академии наук», Петрозаводск, 185910 Россия; e-mail: ovbalan@mail.ru

 

В последние годы все больше внимания уделяется изучению роли эпигенетических механизмов в развитии и прогрессировании иммуновоспалительных заболеваний, сопровождающихся развитием фиброза. В отличие от генетических изменений, сохраняющихся на протяжении всей жизни организма, эпигенетические модификации крайне динамичны и могут отличаться как в разных клеточных популяциях, так и в одной и той же клетке в зависимости от стадии дифференцировки и микроокружения. В обзоре обобщены сведения о потенциальной роли ключевых эпигенетических факторов, в частности некодирующих РНК, в процессе дифференцировки циркулирующих моноцитов костномозгового происхождения в миофибробласты, клеточные медиаторы фиброза. Благодаря высокой пластичности и способности к фенотипической трансформации моноциты и макрофаги являются важнейшими участниками тканевого гомеостаза и играют ключевую роль при развитии фиброза на всех этапах восстановления ткани – от воспаления до ремоделирования.

DOI: 10.31857/S0016675825030027
EDN: ULZNME

Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 3, 2025):
Balan, O.V., Malysheva, I.E., Fedorenko, O.M.
Monocytes/Macrophages as One of the Sources of Myofibroblasts in the Development of Tissue Fibrosis: The Role of Noncoding RNAs

DOI: 10.1134/S1022795424701643

 

 

ПРОТЕОМНЫЙ АНАЛИЗ ШТАММА Levilactobacillus brevis 47f В УСЛОВИЯХ ОКИСЛИТЕЛЬНОГО СТРЕССА

Е. У. Полуэктова1,*, Д. А. Мавлетова1, Р. Х. Зиганшин2, В. Н. Даниленко1

1 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: epolu@vigg.ru
2 Институт биоорганической химии им. М.М. Шемякина и Ю.А. Овчинникова Российской академии наук, Москва, 117997 Россия

 

Окислительный стресс клетки – дисбаланс между активными формами кислорода и способностью инактивировать оксиданты и восстанавливать поврежденные молекулы. Окислительный стресс вовлечен в патогенез многих заболеваний человека. Лактобациллы, являясь постоянными компонентами кишечной микробиоты человека, способны снижать проявления окислительного стресса у макроорганизма и используются в качестве фармабиотиков при лечении вызываемых им заболеваний. Штамм Levilactobacillus brevis 47f выделен из кишечника человека, исследован в опытах in vitro и in vivo и является потенциальным пробиотиком антиоксидантного действия. Механизмы, определяющие ответ штамма на окислительный стресс, мало изучены. Задачей данной работы было исследовать реакцию штамма L. brevis 47f на окислительный стресс, вызванный перекисью водорода и кислородом, методом количественного протеомного анализа. При действии обоих оксидантов жизнеспособность клеток штамма практически не менялась, однако оба оксиданта вызывали значительное, но разное изменение экспрессии белков штамма. Кислород оказывал более сильное действие на штамм, чем перекись водорода. При действии перекиси в основном активизировались белки стрессового ответа, при действии кислорода происходили значительные изменения метаболизма.

DOI: 10.31857/S0016675825030038
EDN: ULRRRN

Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 3, 2025):
Poluektova, E.U., Mavletova, D.A., Ziganshin, R.H. et al.
Proteomic Analysis of the Levilactobacillus brevis 47f Strain under Oxidative Stress

DOI: 10.1134/S1022795424701655

 

 

КОНФОРМАЦИЯ МОДЕЛЕЙ БЕЛКОВ ПРИ МУТАЦИЯХ В ГЕНАХ, АССОЦИИРОВАННЫХ С ГАПЛОИНДУКЦИЕЙ И ЭМБРИОГЕНЕЗОМ КУКУРУЗЫ

В. В. Фадеев, Ю. В. Фадеева, Е. М. Моисеева, М. И. Чумаков*

Институт биохимии и физиологии растений и микроорганизмов, Федеральный исследовательский центр “Саратовский научный центр Российской академии наук”, Саратов, 410049 Россия; e-mail: chumakov_ m@ibppm.ru

 

В статье приведен анализ изменения вторичной, третичной структуры и конформации моделей белков, влияющих на гиногенез и эмбриогенез у кукурузы (Zea mays L.), при спонтанных мутациях в нуклеотидных последовательностях кодирующих их генов. В частности, установлено, что вставка четырех нуклеотидов в последовательность гена Zm_Mtl/Nld/Pla1 у гаплоиндуцирующих линий кукурузы (Stock 6, ЗМС-8, ЗМС-П) приводит к замене двух α-спиралей белка неструктурированным участком и изменению аминокислотного состава одной из β-складок. Показано, что однонуклеотидная замена в положении 131 от стартового кодона гена Zm_Dmp7/Duf679 у гаплоиндуцирующей линии кукурузы CAU5 приводит к изменению конформации белка DMP8/ DUF679, в частности к изменению положения α-спирали, в отличие от гаплоиндуцирующей линии ЗМС-8, имеющей аналогичную и две дополнительные аминокислотные замены в белке DMP8/DUF679. Однонуклеотидные замены в генах Zm_Bbm1 партеногенетической линии (АТ-4), Zm_CenH3 гаплоиндуцирующих (ЗМС-8, ЗМС-П) и контрольной (КМ) линий кукурузы не приводят к изменению аминокислот соответствующих белков.

DOI: 10.31857/S0016675825030049
EDN: ULMKBW

Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 3, 2025):
Fadeev, V.V., Fadeeva, Y.V., Moiseeva, Y.M. et al.
Conformation of 3D Protein Models after Mutations in Genes Associated with Maize Haploid Induction and Embryogenesis.

DOI: 10.1134/S1022795424701679

 

 

СТРУКТУРА ПОПУЛЯЦИЙ КОЗ УРАЛА И ЦЕНТРАЛЬНОГО РЕГИОНА РОССИИ НА ОСНОВЕ ЯДЕРНЫХ И МИТОХОНДРИАЛЬНЫХ МАРКЕРОВ

Э. А. Солошенкова*, А. К. Пискунов, В. Н. Воронкова, Е. А. Коноров, Ю. А. Столповский

Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail:nickolaevaelina@gmail.com

 

Популяционно-генетические исследования доместицированных видов предоставляют информацию об истории вида и современном состоянии генетических ресурсов. Коза является одним из первых доместицированных человеком видов животных, широко используемых в сельском хозяйстве, а также представляет интерес в качестве объекта популяционных исследований. Для вида характерно высокое биоразнообразие, представленное аборигенными и трансграничными породами. В нашей стране большинство коз содержится в малых частных хозяйствах, в которых животные не подвергались жесткому прессу искусственного отбора и фактически являются уникальным объектом для исследования. В отличие от породистых пуховых коз, популяции которых расположены у южных и юго-восточных границ страны, генетическое разнообразие животных из основной, центральной части страны ранее не было охарактеризовано. На научной станции ИОГен РАН “Шаховская” была сформирована популяция на основе животных, содержащихся традиционным способом в частных хозяйствах в сельской местности на границе Московской, Тверской и Смоленской областей. В настоящей статье проведен популяционно-генетический анализ данной популяции и популяций из двух горнозаводских районов Урала, а также проведено сравнение их с существующими заводскими породами различного направления продуктивности.

DOI: 10.31857/S0016675825030051
EDN: ULMCCG

Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 3, 2025):
Soloshenkova, E.A., Piskunov, A.K., Voronkova, V.N. et al.
Nuclear and Mitochondrial Marker-Based Population Structure of the Goats in the Urals and the Central Region of Russia.

DOI: 10.1134/S1022795424701680

 

 

ДИНАМИКА СТРУКТУРНЫХ ИЗМЕНЕНИЙ ГЕНОВ MSTN И MyoD1 У ОВЕЦ ПОРОДЫ МАНЫЧСКИЙ МЕРИНОС

А. Ю. Криворучко1,2, Е. Ю. Сафарян1,2,*, Л. Н. Скорых1,2, А. В. Скокова1, О. Н. Криворучко1, Р. В. Зуев2

1 Северо-Кавказский федеральный научный аграрный центр, Ставропольский край, Михайловск, 356241 Россия; e-mail: telegina.helen@yandex.ru
2 Северо-Кавказский федеральный университет, Ставрополь, 355017 Россия

 

Представлено изменение структуры двух генов MSTN и MyoD1, функции которых связаны с развитием мышечной ткани у животных. Цель настоящего исследования – изучение изменения структуры генов MSTN, MyoD1 в популяции овец манычского мериноса за десять лет по результатам полногеномного секвенирования образцов ДНК. Объектом исследования в 2024 г. служили баранчики породы манычский меринос. Секвенирование осуществляли с использованием геномного секвенатора NovaSeq 6000 (Illumina, Inc., США). Полученные в результате секвенирования фрагменты картировали на референсный геном Ovis aries, сборка ARS-UI_Ramb_v2.0 (National Center for Biotechnology Information NCBI). Genome. В генах MSTN, MyoD1 было выявлено 14 и 16 однонуклеотидных замен соответственно. Результаты показывают, что оба гена обладают множеством вариаций, что может оказывать влияние на фенотипические характеристики овец. Общая кластеризация показала, что есть генотипы, которые не обнаружены в 2024 г., а также выявлен новый генотип (В4). Источниками происхождения генотипов В1, В2, В3 являются генотипы А1, А4, А6, А7, А8. Частота встречаемости мутантных аллелей в генах MSTN и MyoD1 у овец за последние десять лет показала некоторые изменения. В заменах rs119102828 и rs423466211 гена MSTN частота мутантного аллеля оказалась ниже на 22%, а в замене rs408710650 – на 8% по сравнению с предыдущими исследованиями. В гене MyoD1 мутантные аллели в заменах rs412308724 и rs403138072 встречались реже на 20 и 25% соответственно. В замене rs416501217 частота мутантного аллеля увеличилась на 63% по сравнению с предыдущими исследованиями. Обнаруженные изменения в частоте встречаемости мутантных аллелей и кластеризация генотипов за последние десять лет демонстрируют изменчивость генетического разнообразия. Это подчеркивает необходимость продолжения мониторинга генотипов для разработки программ генетической паспортизации и маркер-ассоциированной селекции.

DOI: 10.31857/S0016675825030062
EDN: ULHQBK

Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 3, 2025):
Krivoruchko, A.Y., Safaryan, E.Y., Skorykh, L.N. et al.
Dynamics of Structural Changes in the MSTN and MyoD1 Genes in Manych Merino Sheep

DOI: 10.1134/S1022795424701692

 

 

О РОЛИ ЕСТЕСТВЕННОГО ОТБОРА В ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ДИВЕРГЕНЦИИ МИГРАЦИОННО-СВЯЗАННЫХ ПОПУЛЯЦИЙ. ЧАСТОТНО-ЗАВИСИМЫЙ ОТБОР

О. Л. Жданова1,*, Е. Я. Фрисман2,**

1 Институт автоматики и процессов управления Дальневосточного отделения Российской академии наук, Владивосток, 690041 Россия; e-mail: axanka@iacp.dvo.ru
2 Институт комплексного анализа региональных проблем Дальневосточного отделения Российской академии наук, Биробиджан, 679016 Россия; e-mail: frisman@mail.ru

 

Статья продолжает исследование механизмов первичной генетической дивергенции миграционно-связанных популяций. Основу моделирования составляет эксперимент, выполненный Ю.П. Алтуховым и соавторами с ящичными популяциями Drosophila melanogaster. В этом эксперименте была продемонстрирована первичная дивергенция генетических структур субпопуляций по двум локусам – маркерам генетического разнообразия (α-ГДГ и эстераза-6). Ранее мы показали, что по локусу α-ГДГ в экспериментальной системе с большой вероятностью имел место дизруптивный отбор, который обеспечил поддержание наблюдаемой первичной генетической дивергенции. Настоящая работа посвящена выявлению механизмов, способствовавших первичной генетической дивергенции по локусу эстераза-6. Проанализированы математические модели динамики частот аллелей с дискретным временем в большой панмиктичной популяции и в системе из 30 локальных миграционно-связанных популяций. Сопоставление результатов имитационного моделирования с результатами эксперимента позволяет заключить, что с большой вероятностью в рассматриваемой искусственной популяционной системе частотно-зависимый отбор по локусу эстераза-6 действовал на фоне плотностно-зависимого отбора. Показано, что при одинаковом отборе в субпопуляциях, связанных небольшими миграциями, такой тип отбора способствует дивергенции, причем генетические расхождения в соседних популяциях оказываются значительно более выраженными, чем они могли бы быть в условиях простого генетического дрейфа.

DOI: 10.31857/S0016675825030073
EDN: ULHKTJ

Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 3, 2025):
Zhdanova, O.L., Frisman, E.Y.
On the Role of Natural Selection in the Genetic Divergence of Migration-Coupled Populations. Frequency-Dependent Selection.

DOI: 10.1134/S1022795424701734

 

 

ИССЛЕДОВАНИЕ ЭФФЕКТА ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ ЧЕРЕПНО-МОЗГОВОЙ ТРАВМЫ И ФУНКЦИОНАЛЬНЫХ ПОЛИМОРФИЗМОВ ГЕНОВ ИНТЕРЛЕЙКИНОВ НА ТЯЖЕСТЬ ТЕЧЕНИЯ ШИЗОФРЕНИИ

Т. В. Лежейко*, М. В. Габаева, С. С. Королева, Н. Ю. Колесина, В. Е. Голимбет

Научный центр психического здоровья, Москва, 115522 Россия; e-mail: lezheiko@list.ru

 

Цель исследования – оценка ассоциаций между черепно-мозговыми травмами (ЧМТ) и выраженностью симптомов у больных шизофренией с учетом модулирующего влияния полиморфизмов генов про- и противовоспалительных интерлейкинов. В исследовании приняли участие 1157 больных шизофренией (рубрики F20, F21, F23.1, F25 по МКБ-10). У 452 пациентов в анамнезе отмечена ЧМТ, 538 пациентов наличие ЧМТ отрицали. Тяжесть симптомов шизофрении измеряли с помощью шкалы PANSS. Для генетического исследования выбраны три полиморфизма, находящиеся в промоторах генов, кодирующих интерлейкины IL-1β rs16944, IL4 rs2243250 и IL10 rs2243250. В результате обнаружен взаимный эффект ЧМТ и вариантов генов интерлейкинов IL-4 (C-589T) rs2243250 и IL-10 (C-592A) rs1800872 на выраженность симптомов шизофрении. В частности, в группе с ЧМТ у носителей генотипа СС полиморфизма IL-4 (C-589T) выраженность негативных и общепсихопатологических симптомов была выше, чем у носителей аллеля Т. Полиморфизм IL-10 (C-592A) rs1800872 модифицировал влияние ЧМТ только на общепсихопатологические симптомы шизофрении. Выраженность этих симптомов была выше у носителей генотипа СС по сравнению с носителями аллеля А. У больных без ЧМТ полиморфизмы не оказывали значимого эффекта на изучаемый фенотип. Таким образом, в нашем исследовании впервые показано, что наличие ЧМТ в анамнезе и генетические особенности пациента негативно влияют на тяжесть шизофрении.

DOI: 10.31857/S0016675825030084
EDN: ULCXOB

Translated version (Russ J Genet. Volume 61, issue 3, 2025):
Lezheiko, T.V., Gabaeva, M.V., Koroleva, S.S. et al.
Study of the Effect of Interaction between Traumatic Brain Injury and Functional Polymorphisms of Interleukin Genes on the Severity of Schizophrenia.

DOI: 10.1134/S1022795424701746

 

 

 

 

Статьи, опубликованные только в Russian J. of Genetics, № 3 – 2025 г.

Causal Effects of the Gut Microbiota on Cerebral Infarction: A Two-Sample Mendelian Randomization Study

S. J. Tian1, T. X. Yu1, J. Xue2, X. N. Li3, Y. Jin4

1 Department of Neurology, Yantaishan Hospital, 264001, Yantai, Shandong, China
2 Department of Emergency Medicine, Yizheng People’s Hospital, 211400, Yangzhou, Jiangsu, China
3 Department of Neurology, Laizhou City People’s Hospital, 261400, Laizhou, Shandong, China
4 Medical Research Center, Northern Jiangsu People’s Hospital, 225001, Yangzhou, Jiangsu, China
Correspondence to Y. Jin

 

Emerging evidence suggests that the gut microbiota plays a significant role in the development of cerebral infarction (CI), yet the causative connections involved remain poorly defined. This study aimed to establish a causal relationship between the gut microbiota and CI by identifying specific microbial taxa through genome-wide association study (GWAS) summary statistics-based two-sample Mendelian randomization (MR) analysis. The most extensive GWAS data on the gut microbiota were sourced from the MiBioGen consortium, while CI-related summary data were derived from the IEU open GWAS database. The inverse variance weighted (IVW) method was employed to assess causality, with subsequent pleiotropy and heterogeneity tests to validate the findings. IVW analysis identified nine bacterial taxa nominally associated with CI risk. Protective associations were detected for genus Ruminococcus torques group (p = 0.016), family Clostridia lesvad in BB60 group (p = 0.036), an unknown genus id.1000000073 (p = 0.036), family Rhodospirillaceae (p = 0.041), and genus Erysipelotrichaceae UCG003 (p = 0.045). Conversely, the family Peptococcaceae (p = 0.016), genus Fusicatenibacter (p = 0.027), genus Ruminococcaceae UCG010 (p = 0.032), and genus Eubacterium brachy group (p = 0.032) were linked to an increased risk of CI. No evidence of pleiotropy or heterogeneity was found, supporting the robustness of these associations. These MR analysis findings indicate a causal link between specific gut microbiota and CI, providing new insights into the microbial mechanisms influencing CI and potential therapeutic targets.

DOI: 10.1134/S1022795424701667
К статье на сайте SpringerLink


 

 

Genetic Polymorphism and Forensic Parameters of 36 Autosomal InDel Markers in the Azerbaijani Population

A. Mammadova, O. Bulbul, G. Filoglu

Institute of Forensic Sciences and Legal Medicine, Istanbul University-Cerrahpasa, 34500, Istanbul, Turkey
Correspondence to O. Bulbul

 

InDel (insertion/deletion) loci have started to be used alone or as a complementary marker to other markers in forensic sciences due to their advantages such as high heterozygosity rates and discrimination power, low mutation rates, small amplicon sizes and low cost of analysis. This study aims to analyze the population structure and gene frequencies of the autosomal 36-InDelplex panel, developed by Filoglu et al., within the Azerbaijani population. Additionally, the study evaluates the forensic statistical parameters of this panel to assess its effectiveness for forensic identification and kinship determination in this population. Buccal swab samples were collected from 182 unrelated healthy volunteers (92 females, 90 males) for this study. DNA analyses were performed by PCR and analysed on an Applied Biosystems™ 3500 Genetic Analyzer with genotypes determined using GeneMapper v.5.0 software. Allele frequencies, genetic distances between populations (FST), and Hardy–Weinberg equilibrium were calculated using Arlequin v.3.5.1.2. Phylogenetic trees were constructed based on FST values using Mega X v.10.0.5 software. Forensic statistical parameters for each locus were determined using the PowerStats (Promega) Microsoft® Excel file. No deviation from the expected Hardy–Weinberg equilibrium was observed in the studied population. The average heterozygosity across all loci was 0.4807, and the discrimination power was 99.999999999999375124%. Our findings suggest that this panel has potential to provide sufficient discrimination and exclusion power for forensic identification. Comparative analysis of the 36-InDelplex with data from Azerbaijan and various global populations (Africa, America, South Asia, Europe, East Asia, Turkey) revealed that the Azerbaijani population is genetically closer to the populations of Europe and Turkey. The results demonstrate that the 36-plex InDel panel developed for forensic use is highly effective in the Azerbaijani population. The high heterozygosity rates and discrimination power suggest that this panel can be used independently or alongside other genetic markers for identification and kinship determination. Additionally, it is noteworthy that the genetic structure of the Azerbaijani population shows a closer affinity to European and Turkish populations.

DOI: 10.1134/S1022795424701709
К статье на сайте SpringerLink


 

 

Relationship of Polymorphisms and Haplotype in Klotho Gene with Hypertension Risk

M. M. Cicekliyurt1, Y. Colak2, A. Balun3, A. Akgumus3

1 Department of Medical Biology, Faculty of Medicine, University of Canakkale Onsekiz Mart, 171000, Canakkale, Turkey
2 School of Graduate Studies, University of Canakkale Onsekiz Mart, 171000, Canakkale, Turkey
3 Bandırma Onyedi Eylül University, Faculty of Medicine, Department of Cardiology, Balıkesir, Turkey
Correspondence to M. M. Cicekliyurt or Y. Colak, or A. Balun, or A. Akgumus

 

Klotho gene is linked to promoting healthy aging and longevity. With age, serum Klotho levels decrease, resulting in age-related disorders. Polymorphisms contribute to a range of risk factors associated with disease onset, disease response, and therapeutic adverse effects. Klotho gene polymorphisms are linked to cardiovascular illness, although previous studies did not evaluate their relationship with hypertension. In this context, polymorphisms in the KL gene that disrupt gene expression or cause regulatory proteins to bind to the promoter region may trigger hypertension. So, the aim of our study investigated how two non-synonymous SNPs (rs9536314 and rs9527025) at the Klotho gene are connected to high blood pressure. The study was a case-control consisting of 226 hypertensive and 126 healthy individuals. All individuals were genotyped by real-time PCR. KL rs9536314 and rs9527025 polymorphisms were evaluated for hypertension risk using allele/genotype counting, OR-value, logistic regression, and haplotype analysis. As a results, hypertensive patients with recessive genotypes had twice the risk as the general population. KL rs9527025 was not a significant risk factor for dominant, recessive, and additive-modelled hypertension. In contrast, individuals with KL rs9536314 had a higher risk of hypertension in the recessive model. In conclusion: KL-rs9536314T > G would greatly increase the risk of hypertension in the recessive model.

DOI: 10.1134/S1022795424701710
К статье на сайте SpringerLink


 

 

Correlation between Single Nucleotide Polymorphisms at miR-34a and Sudden Sensorineural Hearing Loss in Han Population

Yu. Wang1, Ya. Huang1, Zh. Chen2, B. Pang1

1 Department of Otolaryngology, Hanzhong Central Hospital, 723000, Hanzhong, China
2 Department of Surgery II, Hanzhong Central Hospital, 723000, Hanzhong, China
Correspondence to B. Pang

 

Overexpression of miR-34a could lead to the apoptosis of cochlear hair cells. This study aimed to explore the correlation between single nucleotide polymorphisms (SNPs) of miR-34a (rs35301225 and rs2666433) and sudden sensorineural hearing loss (SSNHL) in the Chinese Han population. A total of 221 SSNHL patients and 248 healthy controls were collected in this case-control study. miR-34a was amplified by qRT-PCR. SNPs of miR-34a were genotyped by TaqMan. The strength of the association was presented by odds ratio (OR) with 95% confidence interval (CI). miR-34a was elevated in SSNHL patients than in healthy controls (P < 0.001). rs35301225 AA genotype carriers had high miR-34a levels (P < 0.05). AA genotype (P = 0.004, OR = 2.363, 95%CI = 1.304–4.285) and A allele (P = 0.003, OR = 1.530, 95%CI = 1.156–2.024) of rs35301225 were positively correlated with SSNHL susceptibility. rs2666433 AA genotype was distinctly correlated with elevated SSNHL susceptibility (OR = 1.934, 95%CI = 1.026–3.649). rs35301225 AA genotype (P = 0.003, OR = 2.580, 95%CI = 1.378–4.830) and A allele (P = 0.002, OR = 1.598, 95%CI = 1.183–2.159) were risk factors for mild+ moderate SSNHL. AA genotype of rs35301225 was correlated with elevated SSNHL susceptibility in low, high, and flat-frequency hearing loss subgroups. miR-34a was increased in SSNHL patients. rs35301225 AA genotype and rs2666433 AA genotype were risk factors for SSNHL that might alter the expression of miR-34a.

DOI: 10.1134/S1022795424701722
К статье на сайте SpringerLink


 

 

Is It Time to Systematize and Standardize Abbreviations Related to Different DNA Types (with Emphasize to Environmental DNA) in the Scientific Literature?

A. M. Orlov1,2,3, N. I. Rabazanov3

1 Shirshov Institute of Oceanology, Russian Academy of Sciences, 117218, Moscow, Russia
2 Severtsov Institute of Ecology and Evolution, Russian Academy of Sciences, 119071, Moscow, Russia
3 Dagestan State University, 367000, Makhachkala, Russia
Correspondence to A. M. Orlov

 

In this note, the variety of acronyms using for different types of DNA in the scientific literature, which cause confusion and lead to the appearance of new acronyms, are listed and briefly discussed. It is proposed that there is a need to systematize and standardize abbreviations related to different DNA types. Since the acronym eDNA covers various environmental DNA sources, including water, sediment, air, ice, snow, etc., the question is raised whether different types of eDNA require their own acronyms.

DOI: 10.1134/S1022795424701758
К статье на сайте SpringerLink