К списку номеров

 

Аннотации статей. Том 56, 2020 г., № 3

 

ГЕНЕТИКА ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ ПАТОГЕН–ХОЗЯИН НА ПРИМЕРЕ ФИТОФТОРОЗА КАРТОФЕЛЯ

В.В. Мартынов1,2,*, В.К. Чижик1,2

1 Всероссийский научно-исследовательский институт сельскохозяйственной биотехнологии, Москва, 127550 Россия; e-mail: martynov.vik@gmail.com
2 Московский государственный областной университет, Москва, 105005 Россия

 

В систематизированном виде изложены современные представления о взаимодействии патогена и растения-хозяина на молекулярном уровне. В частности, рассматриваются вопросы иммунитета растений и те механизмы, при помощи которых патогены преодолевают этот иммунитет. Особое внимание уделено информации о взаимодействии возбудителя фитофтороза оомицета Phytophthora infestans (Mont.) de Bary со своим хозяином. Фитофтороз является самой большой с экономической точки зрения проблемой для современного картофелеводства. Несмотря на то что возбудитель фитофтороза уже давно известен науке, остается много нерешенных вопросов, связанных с биологией этого патогена. Поэтому создание новых сортов картофеля с высокой устойчивостью к фитофторозу невозможно без новых знаний о взаимодействии полигенной системы защиты растения с детерминантами патогенности P. infestans.

DOI: 10.31857/S0016675820030108

 

 

ОБРАТНАЯ КОМОРБИДНОСТЬ МЕЖДУ ОНКОЛОГИЧЕСКИМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ И БОЛЕЗНЬЮ ГЕНТИНГТОНА: ОБЗОР ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКИХ И БИОЛОГИЧЕСКИХ ДОКАЗАТЕЛЬСТВ

Д.Е. Гомбоева1,*, Е.Ю. Брагина1, М.С. Назаренко1,2, В.П. Пузырев1,2

1 Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук, Томск, 634050 Россия; e-mail: Gombo-D@mail.ru
2 Сибирский государственный медицинский университет, Томск, 634050 Россия

 

Одновременное развитие нескольких заболеваний (коморбидность, синтропия) у отдельных пациентов распространено в современной клинике. Однако результаты недавних генетико-эпидемиологических исследований указывают на новое явление – заболевания могут быть обратно коморбидными (дистропия), т.е. могут наблюдаться вместе у отдельных индивидов реже, чем ожидается на основе их популяционных частот. К таким болезням относятся, в частности, болезнь Гентингтона и опухолевые заболевания. Приводится анализ имеющихся данных по обоснованию гипотезы онкопротекции у носителей мутации в гене гентингтина, включая особенности взаимодействия генов и белков, задействованных в процессах аутофагии и апоптоза.

DOI: 10.31857/S0016675820030054

 

 

МОБИЛОМ КЛИНИЧЕСКИХ КАРБАПЕНЕМ-УСТОЙЧИВЫХ ИЗОЛЯТОВ Klebsiella pneumoniae

А.Е. Алексеева1,*, Н.Ф. Бруснигина1, Н.А. Гординская2

1 Нижегородский научно-исследовательский институт эпидемиологии и микробиологии им. академика И.Н. Блохиной, Нижний Новгород, 603950 Россия; e-mail: a.e.alexeeva79@mail.ru
2 Приволжский исследовательский медицинский университет, Нижний Новгород, 603005 Россия

 

Дана характеристика структуры мобилома клинических изолятов Klebsiella pneumoniae, принадлежащих к эпидемически распространенному сиквенс-типу 395 и продуцирующих бета-лактамазы расширенного спектра действия CTX-M-15 и OXA-48 карбапенемазы. По данным анализа in silico в мобиломе всех штаммов установлено наличие Col-подобной плазмиды и репликонов групп несовместимости R и L/M. Проведен анализ генетического окружения генов blaOXA-48 и blaСТХ-М-15 и описаны варианты мобильных структур, участвующих в распространении этих генов. В структуре мобилома штамма K. pneumoniae KP1083 обнаружены дополнительная плазмида HI1B/FIB, нуклеотидная последовательность которой имеет филогенетическое родство с плазмидой pNDM-MAR, а также широкий спектр мобильных структур, сцепленных с детерминантами антибиотикорезистентности, в частности инсерционные структуры ISCR1 и две интегразы, относящиеся к интегронам класса 1.

DOI: 10.31857/S0016675820030030

 

 

СЕЛЕКЦИЯ УСТОЙЧИВОСТИ К ДАПТОМИЦИНУ МЕТИЦИЛЛИН-РЕЗИСТЕНТНОГО Staphylococcus aureus: РОЛЬ ГОМО- И ГЕТЕРО-МУТАЦИЙ

В.В. Гостев1,2,*, Ю.В. Сопова3,4, О.С. Калиногорская1, И.А. Цветкова1, С.В. Сидоренко1,2

1 Детский научно-клинический центр инфекционных болезней Федерального медико-биологического агентства, Санкт-Петербург, 197022 Россия; e-mail: guestvv11@gmail.com 2 Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова, Санкт-Петербург, 191015 Россия
3 Санкт-Петербургский филиал Института общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Санкт-Петербург, 198504 Россия
4 Санкт-Петербургский государственный университет, Санкт-Петербург, 199034 Россия

 

Даптомицин – антибиотик для лечения инфекций, вызываемых мультирезистентными грамположительными патогенами. По мере роста устойчивости к другим антибиотикам следует ожидать увеличение объема потребления даптомицина, что создает потенциальную угрозу формирования устойчивости. Указанные факты обосновывают необходимость изучения возможных механизмов формирования резистентности. В работе проведена in vitro селекция устойчивости к даптомицину метициллин-резистентного штамма Staphylococcus aureus SA0420, принадлежащего к генетической линии ST239. После 40 пассажей мутантный штамм характеризовался увеличением МПК даптомицина с 1 до 64 мкг/мл, снижением времени удвоения клеток и скорости роста, индуцированная аутолитическая активность не изменялась. В ходе селекции при оценке популяционного разнообразия с использованием полногеномного секвенирования были выявлены как гомо-мутации (нуклеотидные замены в 96–100% ридов при выравнивании на контрольный геном в конкретной позиции), так и гетеро-мутации (альтернативные прочтения в 5–95% ридов). После пятого пересева была обнаружена мутация в кодоне S295L гена mprF, к 40-му пересеву дополнительно была обнаружена ранее не описываемая мутация в кодоне R50C. Новый вариант мутации A214T был идентифицирован в белке Cls2. На пятом пересеве в регуляторном гене клеточной стенки walK идентифицирована гетеро-мутация в кодоне Q493K, которая не детектировалась при последующих пассажах. Гетеромутации обнаруживались в генах ktrA и ntpA, кодирующих соответственно белок-переносчик ионов калия и транспортный белок для фосфатов. К 40-му пассажу селекции выявлены стоп-кодоны в гипотетическом гене yhfP (SACOL1927). Таким образом, формирование устойчивости к даптомицину происходит через формирование гетеро-популяций. После 5-, 20- и 40-го пассажей были обнаружены гомо- и гетеро-мутации в генах как с доказанной ролью в формировании устойчивости к даптомицину (mprF, cls2, walK), так и в потенциальных кандидатах (ktrA, ntpA и yhfP).

DOI: 10.31857/S0016675820030066

 

 

ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНА SQS, КОДИРУЮЩЕГО СКВАЛЕН-СИНТАЗУ У ВИДОВ АМАРАНТА (Amaranthus L.)

А.Б. Щербань*, А.И. Стасюк

Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук, Новосибирск, 630090 Россия; e-mail: atos@bionet.nsc.ru

 

Статья посвящена анализу полиморфизма гена, кодирующего сквален-синтазу (SQS) у видов амаранта зернового и овощного направлений селекции, а также у их дикорастущих предшественников. Структурный анализ кодирующей части гена у различных видов амаранта выявил низкий уровень полиморфизма и консерватизм основных функциональных доменов. Особое внимание уделено структурному полиморфизму промоторного района гена как наиболее вариабельному. Выявлено два основных гаплотипа гена по структуре этого района: С и Р; при этом вариант С оказался тесно сцепленным с признаком желтой окраски зерна у образцов зернового амаранта. Обсуждается возможное влияние структуры промотора SQS-гена на уровень его экспрессии и концентрацию сквалена в зерне.

DOI: 10.31857/S0016675820030145

 

 

СРАВНИТЕЛЬНАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ТРАНСГЕННЫХ РАСТЕНИЙ ТАБАКА, НЕСУЩИХ ГЕТЕРОЛОГИЧНЫЕ ЗАЩИТНЫЕ РАСТИТЕЛЬНЫЕ ГЕНЫ РАЗНОГО ПРОИСХОЖДЕНИЯ

Н.В. Хадеева1, Е.Ю. Яковлева1, Т.В. Коростылева1,*, Е.А. Истомина1, Я.Е. Дунаевский2, К.В. Сидорук3, М.А. Белозерский2, Т.И. Одинцова1, В.Г. Богуш3, А.М. Кудрявцев1

1 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; е-mail: tatkor@vigg.ru
2 Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова, Научно-исследовательский институт физико-химической биологии им. А.Н. Белозерского, Москва, 119992 Россия
3 Государственный научно-исследовательский институт генетики и селекции промышленных микроорганизмов, Москва, 117545 Россия

 

С целью изучения возможности создания устойчивых к фитопатогенам форм растений получена новая коллекция трансгенных растений модельной культуры (табака) с защитными растительными генами: пополнена коллекция растений с геном ингибитора сериновых протеиназ гречихи (ISP) в составе нескольких векторных конструкций с фрагментами гена паутины в качестве возможного энхансера. Получены трансгенные растения табака с геном wamp-1 гевеиноподобного пептида из синтетического вида пшеницы Triticum kiharae и геном дефензина Sm из звездчатки Stellaria media. Трансгенные растения получали методом агробактериальной трансформации. Сравнительное исследование физиологических характеристик трансгенных растений проводили в биотестах in vivo (на изолированных листьях) и in vitro (в луночных биотестах). В зависимости от дизайна конструкции целевой ген в разной степени экспрессировался в тканях трансгенных растений и их семенного и вегетативного потомства, а также придавал их тканям антибактериальную активность, свидетельствующую о синтезе функционального белка. Введение гетерологичных растительных генов разной природы, используемых растением в разных механизмах защиты от фитопатогенов, приводило к примерно одинаковому повышению фитопатогенной активности тканей трансгенных растений табака.

DOI: 10.31857/S001667582003008X

 

 

ДИФФЕРЕНЦИАЦИЯ ГИБРИДНОГО ПОТОМСТВА БЕЛОГО (Hypophthalmichthys molitrix Val .) И ПЕСТРОГО (H. nobilis Rich.) ТОЛСТОЛОБИКОВ НА ОСНОВАНИИ ПОЛИМОРФИЗМА МИКРОСАТЕЛЛИТНЫХ ЛОКУСОВ

А.Ю. Носова, В.Н. Кипень*, А.И. Царь, В.А. Лемеш**

Институт генетики и цитологии Национальной академии наук Беларуси, Минск, 220072 Республика Беларусь; e-mail: * v.kipen@igc.by, ** v.lemesh@igc.by

 

В работе дана оценка дифференцирующего потенциала 11 микросателлитных локусов – Hmo11, Hmo13, Hmo15, Hmo25, Hmo26, Hmo31, Hmo33, Hmo34, Hmo36, Hmo37, Hmo40 – для различения белого (Hypophthalmichthys molitrix Val.) и пестрого (H. nobilis Rich.) толстолобиков с использованием молекулярно-генетического анализа. Наибольшие рассчитанные значения FST показаны для STR-локусов Hmo15 (0.5235), Hmo33 (0.4957), Hmo40 (0.3500), Hmo25 (0.3365) и Hmo31 (0.2458). Точность классификации пестрых толстолобиков с использованием данных микросателлитных локусов составила 99.5 ± 0.3%, белых толстолобиков – 99.4 ± 0.8%. С использованием пяти STR-локусов предложена схема для выявления гибридных особей между пестрым и белым толстолобиками, выращиваемых в аквакультуре на территории Республики Беларусь. Данный подход может быть использован в качестве экспресс-теста в селекционных и воспроизводительных программах для данных видов растительноядных рыб.

DOI: 10.31857/S0016675820030121

 

 

МЕТИЛИРОВАНИЕ ЛОКУСА AR ЧЕЛОВЕКА НЕ КОРРЕЛИРУЕТ С НАЛИЧИЕМ ИНАКТИВИРОВАННОЙ Х-ХРОМОСОМЫ В КЛЕТКАХ С ИНДУЦИРОВАННОЙ ПЛЮРИПОТЕНТНОСТЬЮ

А.В. Панова1,2,*, А.Н. Богомазова1,3, М.А. Лагарькова1,3,**, С.Л. Киселёв1

1 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: a.panova@vigg.ru
2 Эндокринологический научный центр, Москва, 117036 Россия
3 Федеральный научно-клинический центр физико-химической медицины Федерального медико-биологического агенства, Москва, 119435 Россия; e-mail: maryalag@yahoo.com

 

В женских клетках млекопитающих в раннем эмбриональном развитии происходит процесс дозовой компенсации генов: одна из двух Х-хромосом становится транскрипционно неактивной, и в дальнейшем во всех соматических клетках находится в неактивном состоянии. Эмбриональные стволовые клетки (ЭСК), так же, как и клетки с индуцированной плюрипотентностью (ИПСК), являются моделью для изучения раннего развития. В женских ИПСК и ЭСК человека одна из Х-хромосом всегда активна, состояние второй вариабельно: может быть полностью активна, так и иметь частичную инактивацию, или же, аналогично соматическим, может быть полностью неактивной. Определение состояния инактивации Х-хромосомы в плюрипотентных стволовых клетках человека (ПСК) является непростой и актуальной задачей, однако различные методы определения состояния инактивации зачастую приводят к противоречивым результатам. Широко используемый в клинических лабораториях метод анализа метилирования гена AR позволяет определить соотношение аллелей инактивированной Х-хромосомы в клетках крови и тканях пациентов. Также этот метод ранее был предложен для определения статуса инактивации в ИПСК человека. В данной работе мы проанализировали состояние инактивации Х-хромосомы в линии ИПСК человека стандартными методами (экспрессия гена XIST, метилирование промотора XIST, модификации гистонов и др.), а также по уровню метилирования гена AR с фрагментным анализом. Оказалось, что метилирование локуса AR не коррелирует с состоянием инактивации Х-хромосомы в женских ИПСК. Таким образом, мы предполагаем, что этот маркерный ген не может служить индикатором инактивации Х-хромосомы в женских линиях ИПСК человека.

DOI: 10.31857/S0016675820020095

 

 

РОЛЬ ГЕНОВ СЕМЕЙСТВА IQGAP В РАЗВИТИИ ПСОРИАЗА

Е.В. Чекалин1,2, А.Д. Золотаренко1,*, С.А. Брускин1

1 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия; e-mail: zalenkainbox@gmail.com
2 Московский физико-технический институт, Московская область, Долгопрудный, 141701 Россия

 

Белки семейства IQGAP координируют сигнальные каскады в клетке, выступая в качестве платформ для сборки мультибелковых комплексов. Они опосредуют передачу сигналов от рецепторов ростовых факторов, эпителиально-мезенхимальный переход, участвуют в каскадах пролиферации и миграции клеток. Все перечисленные сигнальные пути важны для патогенеза псориаза, поэтому мы выдвинули предположение об участии генов семейства IQGAP в развитии данного заболевания. Количественная ПЦР в реальном времени показала, что в коже больных псориазом экспрессия гена IQGAP1 снижена, а гена IQGAP3 повышена. Затем был проведен биоинформатический поиск белковых партнеров IQGAP, взаимодействия с которыми объясняли бы разницу между пораженной псориазом и визуально непораженной кожей. В ходе поиска на основе метаанализа данных полногеномного секвенирования транскриптома, находящихся в свободном доступе, и базы белок-белковых взаимодействий STRING были построены графы взаимодействий, что позволило из всех белковых партнеров IQGAP выявить именно те, взаимодействия с которыми участвуют в развитии заболевания. Проведенные нами исследования подтвердили выдвинутую гипотезу об участии генов семейства IQGAP в патогенезе псориаза и выявили их белки-партнеры, взаимодействия с которыми объясняют разницу между пораженной и визуально непораженной кожей больных псориазом.

DOI: 10.31857/S0016675820030042

 

 

ИССЛЕДОВАНИЕ АССОЦИАЦИИ ПОЛИМОРФНЫХ МАРКЕРОВ ГЕНОВ АНТИОКСИДАНТОВ С РЕПРОДУКТИВНЫМИ ПОТЕРЯМИ

Е.В. Машкина*, К.А. Коваленко, А.В. Миктадова, М.А. Шкурат

Южный федеральный университет, Ростов-на-Дону, 344090 Россия; е-mail: lenmash@mail.ru

 

В результате исследования определены частоты генотипов и аллелей по полиморфным вариантам генов, контролирующих уровень активных форм кислорода (SOD1, SOD2, СAT, GPX4) и функционирование эндотелия (EDN1, NOS3) у женщин с различным характером течения первого триместра беременности. Выявлена ассоциация аллеля 7958А гена SOD1 с увеличением риска спонтанной потери беременности в первом триместре (OR = 2.17, 95% CI 1.14–4.13). Женщины с генотипом AsnAsn гена EDN1 имеют повышенный относительный риск остановки развития эмбриона в первом тримест ре ( OR = 7.18 , 95% CI 1.4–36.75). Для аллеля – 786Т гена NOS3 выявлена ассоциация с повышенным риском потери беременности в первом триместре (OR = 1.68, 95% CI 1.04–2.72). Выявлены значимые модели взаимодействия исследуемых генов, изменяющие риск невынашивания беременности в первом триместре.

DOI: 10.31857/S001667582003011X

 

 

ИССЛЕДОВАНИЕ РОЛИ микроРНК, АССОЦИИРОВАННЫХ С VHL-HIFα-ЗАВИСИМЫМ ПУТЕМ, У ПАЦИЕНТОВ СО СВЕТЛОКЛЕТОЧНОЙ ПОЧЕЧНО-КЛЕТОЧНОЙ КАРЦИНОМОЙ

Е.А. Климентова1,*, И.Р. Гилязова1,**, М.А. Бермишева1, А.А. Измайлов2, Р.И. Сафиуллин2, Б. Ян3, А.М. Блинникова2, В.Н. Павлов2, Э.К. Хуснутдинова1

1 Институт биохимии и генетики Уфимского федерального исследовательского центра Российской академии наук, Уфа, 450054 Россия; e-mail: * lissa987@yandex.ru, ** gilyasova_irina@mail.ru
2 Башкирский государственный медицинский университет, Уфа, 450008 Россия
3 Харбинский медицинский университет, Харбин, провинция Хэйлунцзян, 150081 Китай

 

Почечно-клеточная карцинома (ПКК) является распространенной почечной неоплазией различных морфологических типов, среди которых светлоклеточная ПКК встречается наиболее часто. Порядка 70% спорадических случаев светлоклеточного рака почки сопровождается инактивацией гена фон Хиппеля–Линдау (VHL). Известно, что VHL является мишенью для нескольких микроРНК – малых некодирующих РНК, осуществляющих посттранскрипционную регуляцию генов. Цель настоящего исследования – проанализировать уровни экспрессии микроРНК, мишенью которых является ген VHL, а также провести анализ ассоциации генотипов и аллелей полиморфного локуса rs1642742 гена VHL, расположенного в сайте связывания с микроРНК, с риском развития светлоклеточной почечно-клеточной карциномы (скПКК). В результате анализа статистически значимых изменений уровня экспрессии не было обнаружено, хотя для микроРНК-21 и микроРНК-224 была отмечена тенденция к повышению экспрессии в опухоли по сравнению с нормальной тканью почки (p = 0.0597 и p = 0.0846 соответственно). Также при сравнительном анализе частот генотипов и аллелей полиморфного локуса rs1642742 гена VHL была обнаружена ассоциация генотипа rs1642742*GG с риском развития скПКК в группе лиц старше 55 лет (p = 0.0381; ОШ = 1.84; 95% ДИ (1.03–3.31)). Несомненно необходимо дальнейшее изучение микроРНК на больших группах образцов, что позволит как идентифицировать новые молекулярные маркеры риска развития заболевания, так и сформировать панели прогностических маркеров.

DOI: 10.31857/S0016675820030091

 

 

ПРЕДВАРИТЕЛЬНЫЕ СВЕДЕНИЯ ПО ФИЛОГЕОГРАФИИ ГОЛОГО ЗЕМЛЕКОПА Heterocephalus glaber (Rodentia: Heterocephalidae)

Е.Д. Землемерова*, Д.С. Костин, А.Р. Громов, А.А. Мартынов, Д.Ю. Александров, Л.А. Лавренченко**

Институт проблем экологии и эволюции им. А.Н. Северцова Российской академии наук, Москва, 119071 Россия; e-mail: * zemlemerovalena@ya.ru, ** llavrenchenko@gmail.com

 

Голый землекоп Heterocephalus glaber является эндемиком сомали-масайского биома и обладает рядом уникальных черт. Нами впервые проведен сравнительный анализ последовательностей двух митохондриальных генов (цитохрома b и контрольного региона) этого вида из географических локалитетов, охватывающих значительную часть его ареала. Результаты исследования показали, что H. glaber обладает выраженной филогеографической структурой. Вероятно, существуют несколько глубоко дивергировавших форм H. glaber неясного таксономического ранга.

DOI: 10.31857/S0016675820030170

 

 

РАЗЛИЧИЯ В ЭКСПРЕССИИ ГЕНА ИНГИБИТОРА АМИЛАЗ SbAI ПРИ ДЛИТЕЛЬНОМ НИЗКОТЕМПЕРАТУРНОМ ХРАНЕНИИ КЛУБНЕЙ И КРАТКОВРЕМЕННОМ ХОЛОДОВОМ СТРЕССЕ У КАРТОФЕЛЯ

М.А. Слугина1,*, М.А. Филюшин1, А.А. Мелешин2, А.В. Щенникова1, Е.З. Кочиева1

1 Федеральный исследовательский центр “Фундаментальные основы биотехнологии” Российской академии наук, Москва, 119071 Россия; e-mail: mashinmail@mail.ru
2 Всероссийский научно-исследовательский институт картофельного хозяйства им. А.Г. Лорха, Московская область, пос. Красково, 140051 Россия

 

Анализ экспрессии гена ингибитора амилаз SbAI в клубнях пяти сортов картофеля показал, что в процессе низкотемпературного долговременного (семь месяцев) хранения у всех исследованных сортов картофеля происходит снижение уровня транскрипции данного гена. Исследование динамики экспрессии гена SbAI и содержания крахмала в ответ на кратковременный холодовой стресс в листьях сорта S. tuberosum Надежда и четырех дикорастущих видов картофеля секции Petota выявило резкую индукцию транскрипции гена SbAI с одновременным падением содержания крахмала в листьях.

DOI: 10.31857/S0016675820030169

 

 

ПОЛИМОРФНЫЕ ЛОКУСЫ ГЕНОВ DNMT1 И DNMT3A И РАННИЕ РЕПРОДУКТИВНЫЕ ПОТЕРИ

А.А.М. Ахмед, М.М. Азова*, Ф.У. Рамазанова, О.Б. Гигани

Российский университет дружбы народов, Москва, 117198 Россия; e-mail: azovam@mail.ru

 

ДНК-метилтрансферазы DNMT3A и DMNT1 необходимы для создания паттернов метилирования de novo и их поддержания во время эмбриогенеза и гаметогенеза. Инактивация кодирующих их генов приводит к гибели эмбрионов. Нами выполнено исследование типа “случай–контроль” с целью изучения ассоциации генных вариантов DNMT3А rs7590760, DNMT1 rs2228611 и DNMT1 rs8101626 с предрасположенностью к ранним репродуктивным потерям у женщин русской национальности. В исследование были включены 100 женщин с потерей беременности на ранних сроках (РПБ), которые далее были разделены на 2 подгруппы, каждая из которых включала 50 пациенток: со спорадической (СПБ) и повторной (ППБ) потерей беременности. Контрольная группа состояла из 56 женщин с нормально протекавшими беременностями. Для генотипирования использовался метод полимеразной цепной реакции с последующей рестрикцией ДНК. При сравнении с контрольной группой установлено, что генотип GG и аллель G по DNMT1 rs2228611 ассоциирован с РПБ и ППБ. Также с РПБ, включая СПБ и ППБ, ассоциирован генотип GG по DNMT1 rs8101626. В соответствии с нашими данными, риск развития ППБ и РПБ повышается при наличии у женщин генотипа GG как по полиморфному локусу DNMT1 rs2228611 (OR = 3.0, 95% CI: 1.44–6.23; OR = 3.94, 95% CI: 1.92–8.09 соответственно), так и по DNMT1 rs8101626 (OR = 2.64, 95% CI: 1.2–5.76). Полученные результаты позволяют полагать, что генные варианты DNMT1 rs2228611 и DNMT1 rs8101626 ассоциированы с ранними репродуктивными потерями и могут являться генетическими факторами риска привычного невынашивания беременности.

DOI: 10.31857/S0016675820030029

 

 

 

 

Статьи, опубликованные только в Russian J. of Genetics, № 3 – 2020 г.

Differential Transcriptome Analysis of Cervus elaphus songaricus and Cervus elaphus yarkandensis Reveals Candidate Genes For Antler Regeneration

P. Zhao1,2, Sh. Wang3,4, Zh. Ma1,2, Y. Jin1,2, D. Ni5, W. Liu5, Ch. Han3,4,*, Zh. Ren1,2,**

1 Key Laboratory of Swine Genetics and Breeding, MOA and Key Laboratory of Agriculture Animal Genetics, Breeding and Reproduction, MOE. College of Animal Science and Technology, Huazhong Agricultural University, 430070, Wuhan, Hubei, China
2 The Cooperative Innovation Center for Sustainable Pig Production, Huazhong Agricultural University, 430070, Wuhan, Hubei, China
3 College of Animal Science, Tarim University, 843300, Alar, Xinjiang, China
4 Key Laboratory of Tarim Animal Husbandry Science and Technology of Xinjiang Production and Construction Corps, Tarim University, 843300, Alar, China
5 Center of Quality Test and Surpervison for Breeding Swine Wuhan, Ministry of Agriculture. College of Animal Sciences and Technology, Huazhong Agricultural University, 430070, Wuhan, Hubei, China
Correspondence to Ch. Han or Zh. Ren

 

Antler is of high medicinal value as a traditional Chinese medicine and it has a high economic value. Both Cervus elaphus songaricus and Cervus elaphus yarkandensis are important species of Cervus elaphus in China, but they are different in the level of deer antlers production. So total RNA was extracted from frozen antler tissue and performed RNA-seq. Data from RNA-seq was disposed with multiple bioinformatics software. The expression of differential genes were evaluated by q-PCR. Based on the RNA-seq date of antlers, we obtained 385712 unigenes by employing de novo assembly and then they were annotated in some databases, such as Nr, Swissprot, GO and KEGG. Combined with DGE technology, transcriptome differences between Cervus elaphus songaricus and Cervus elaphus yarkandensis were detected (>±2 Fold, P-value <0.05). There were altogether 20 up-regulated and 27 down-regulated genes identified, among which 7 (CYTB petB, COX7B, EPHX2, KCNQ2, CCLX, RP-S11e and RPS11) were mapped to 14 signaling pathways. The Cervus elaphus yarkandensis had higher metabolic levels, faster cell proliferation, and stronger immunity, which improved the yield of antler production. This comparative study of the antlers transcriptome between Cervus elaphus songaricus and Cervus elaphus yarkandensis identified some important differentially expressed genes and signalling pathways, which may explain the differences of two species antler regeneration and provide beneficial information for further understanding of the molecular mechanism of Cervus elaphus antlers production.

DOI: 10.1134/S1022795420030187

 

 

The Effect of Polymorphism in PGLYRP1 Gene on the Productivity and Health Traits in Holstein-Friesian Cattle

P. Sablik1,2, A. Klenowicz1,2, M. Szewczuk1,2, A. Olszewski3, A. Dybus1,2,*

1 Department of Ruminants Science, West Pomeranian University of Technology Szczecin, 71-270, Szczecin, Poland
2 Laboratory of Molecular Cytogenetics, West Pomeranian University of Technology Szczecin, 71-270, Szczecin, Poland
3 National Research Institute of Animal Production, Experimental Department in Kołbacz, Warcislawa I, 74-106, Kołbacz, Stare Czarnowo, Poland
Correspondence to A. Dybus

 

The aim of the study was an identification of PGLYRP1 gene polymorphism in Polish Holstein-Friesian (PHF) cattle with relation to both productivity and health traits. PCR-RFLP method was used to identify T254C substitution in PGLYRP1 gene (Tyr76His; dbSNP ID: ss104796364). The frequencies of genotypes analyzed were: PGLYRP1TT = 0.41, PGLYRP1CT = 0.50 and PGLYRP1CC = 0.09. In our study cows with rare PGLYRP1CC genotype produced more milk and protein (kg) than PGLYRP1CT ones, but only in the first lactation. Concerning culling reasons and morbidity with respect to the PGLYRP1 genotypes showed that cows with PGLYRP1CC genotype are the most resistant to infectious diseases (no infectious disease reported). In case of PGLYRP1CT and PGLYRP1TT cows, the percentage of sick individuals were ~50% in the period studied. To confirm this observation, further researches in different breeds of dairy cattle are required.

DOI: 10.1134/S1022795420030138

 

 

Associations between CATHL2 Gene Polymorphism and Milk Production Traits and Somatic Cells Count in Dairy Cattle

S. Hiller1,*, I. Kowalewska-Łuczak1, E. Czerniawska-Piątkowska2,**

1 Department of Genetics and Animal Breeding, Faculty of Biotechnology and Animal Husbandry, West Pomeranian University of Technology Szczecin, 70-311, Szczecin, Poland
2 Department of Ruminant Science, Faculty of Biotechnology and Animal Husbandry, West Pomeranian University of Technology Szczecin, 71-270, Szczecin, Poland
Correspondence to S. Hiller or E. Czerniawska-Piątkowska

 

The aim of the study was to estimate the possible relationship between CATHL2G807A genotypes and some milk performance traits (milk yield, protein, fat and lactose content) and the number of somatic cells. The research covered the Polish Holstein-Friesian cows of the black-and-white variety (phf). The ACRS and PCR-RFLP methods were used to identify genotypes. Frequencies of CATHL2 807G>A were: GG - 0.636, GA - 0.323 and AA - 0.041, while allele frequencies were: G - 0.797 and A - 0.203. Statistically significant correlation between CATHL2 genotypes and selected analyzed traits was found in the study.

DOI: 10.1134/S1022795420030072